Exoma Clínico
Paneles de Exoma
Con una muestra de sangre puedes conocer si padeces enfermedades genéticas. La entrega de resultados es aproximadamente en 25 días.
Algunas enfermedades con sus genes para que conozcan el alcance del estudio
Malformaciones
- Panel de síndrome 3-M/enanismo primordial >
- Panel de amelogénesis imperfecta y dentinogénesis imperfecta >
- Panel de artrogriposis >
- Panel de braquidactilia/sindactilia >
- Panel de malformaciones cavernosas cerebrales >
- Panel de condrodisplasia punctata >
- Panel de labio hendido, paladar hendido y síndromes asociados >
- Panel integral de trastornos del crecimiento/displasias y trastornos esqueléticos >
- Panel integral de displasias y trastornos esqueléticos >
- Panel completo de inmunidad y citopenia (EMEA y ROW) >
- Panel integral de inmunidad y citopenia (EE. UU. y Latinoamérica) >
- Panel integral de síndrome de baja estatura >
- Panel integral de displasias y trastornos esqueléticos >
- Panel de síndrome de Cornelia de Lange >
- Panel de craneosinostosis >
- Descubra la displasia (en directo el 18/10/21) >
- Panel de exostosis y trastornos relacionados >
- Panel de disostosis facial y trastornos relacionados >
- Panel de holoprosencefalia >
- Panel de síndrome de Kabuki >
- Panel de malformaciones de las extremidades >
- Panel de lisencefalia >
- Panel de malformaciones linfáticas y trastornos relacionados >
- Panel de síndrome de macrocefalia y sobrecrecimiento >
- Panel de síndrome de Meier-Gorlin >
- Panel de displasia metafisaria >
- Panel de microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa >
- Panel de displasia micromélica >
- Panel de Trastornos de la Migración Neuronal >
- Panel de osteogénesis imperfecta >
- Panel de osteopetrosis y displasia ósea densa >
- Panel de polimicrogiria >
- Panel de síndrome de Seckel >
- Panel de displasia septo-óptica >
- Short Rib Dysplasia / Asphyxiating Thoracic Dysplasia Panel >
- Panel de displasia esquelética con mineralización anormal >
- Panel central de displasias esqueléticas >
- Panel de displasia espondilometafisaria/espondiloepi-(meta)-fisaria >
- Panel de malformaciones vasculares >
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Neurología
- Panel de esclerosis lateral amiotrófica >
- Panel de ataxia >
- Panel de Trastornos del Espectro Autista >
- Panel más allá de la epilepsia pediátrica: para Europa y Oriente Medio >
- Panel de neuropatía de Charcot-Marie-Tooth >
- Panel de trastornos relacionados con el colágeno tipo VI >
- Panel integral sobre epilepsia >
- Panel integral sobre distrofia muscular y miopatía >
- Panel de síndromes miasténicos congénitos >
- Panel de demencia >
- Panel sobre distonía >
- Panel de distrofia muscular de Emery-Dreifuss >
- Panel de encefalopatía epiléptica >
- Panel de epilepsia focal y generalizada idiopática >
- Panel de leucodistrofia y leucoencefalopatía >
- Panel de LGMD y distrofia muscular congénita >
- Panel de epilepsia metabólica >
- Panel de migraña >
- Panel de NCL y epilepsia mioclónica progresiva >
- Panel de miopatía nemalínica >
- Panel de Neuro-Oftalmología >
- Panel de la enfermedad de Parkinson >
- Panel de paraplejia espástica >
- Panel de atrofia muscular espinal >
- Panel de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X >
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Broncopulmonar
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Gastroenterología
- Panel de colestasis >
- Panel Integral de Metabolismo >
- Panel de diarrea congénita >
- Panel de fibrosis hepática congénita >
- Panel de atresia gastrointestinal >
- Panel de la enfermedad de Hirschsprung >
- Panel sobre el síndrome de depleción del ADN mitocondrial >
- Panel de pancreatitis >
- Panel de enfermedad hepática poliquística >
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Desórdenes Mitocrondriales
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Oído, Nariz, Garganta
- Panel sobre el síndrome de Alport >
- Panel sobre el síndrome branquio-oto-renal (BOR) >
- Panel integral sobre pérdida auditiva y sordera >
- Panel de pérdida auditiva no sindrómica >
- Panel de síndrome de Pendred >
- Panel sobre el síndrome de Stickler >
- Panel de pérdida auditiva sindrómica >
- Panel de síndrome de Usher >
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Inmunología
- Panel de síndrome autoinflamatorio >
- Panel de Enfermedad Granulomatosa Crónica >
- Panel de Trastornos del Sistema del Complemento >
- Panel completo de inmunidad y citopenia (EMEA y ROW) >
- Panel integral de inmunidad y citopenia (EE. UU. y Latinoamérica) >
- Panel de inmunodeficiencia primaria (IDP) y discinesia ciliar primaria (DCP) >
- Panel de Inmunodeficiencia Primaria >
- Panel de inmunodeficiencia combinada grave >
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Oftamología
- Panel de acromatopsia >
- Panel de cataratas >
- Panel de distrofia de conos y bastones >
- Panel de ceguera nocturna estacionaria congénita >
- Panel de distrofia corneal >
- Panel de ectopia lentis >
- Panel de trastornos de la retina moteada >
- Panel de glaucoma >
- Panel de amaurosis congénita de Leber >
- Panel de distrofia macular >
- Panel de microftalmia, anoftalmia y disgenesia del segmento anterior >
- Panel del programa My Retina Tracker (solo en EE. UU.) >
- Panel de atrofia óptica >
- Panel de distrofia de retina >
- Panel de retinosis pigmentaria >
- Panel de vitreorretinopatía >
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Dermatología
- Panel de síndrome de Adams-Oliver >
- Panel de albinismo >
- Panel de cutis laxa >
- Panel de disqueratosis congénita >
- Panel de displasia ectodérmica >
- Panel de epidermólisis ampollosa >
- Panel de acrodermatitis enteropática hereditaria >
- Panel sobre melanoma hereditario y cáncer de piel >
- Panel sobre el síndrome de Hermansky-Pudlak >
- Panel de miocardiopatía hipertrófica (MCH) >
- Panel de ictiosis >
- Panel de neurofibromatosis >
- Panel de paquioniquia congénita >
- Panel de queratodermia palmoplantar >
- Panel de progeria y síndromes progeroides >
- Panel de esclerosis tuberosa >
- Panel sobre el síndrome de Waardenburg >
- Panel de xerodermia pigmentosa >
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Hematología
- Panel de genitales anormales y trastornos del desarrollo sexual >
- Panel de anemia >
- Panel de trastornos hemorrágicos y coagulopatías >
- Panel sobre el síndrome de insuficiencia de médula ósea >
- Panel de deficiencia de factores de coagulación >
- Panel integral de hematología y cáncer hereditario >
- Panel completo de hematología >
- Panel completo de inmunidad y citopenia (EMEA y ROW) >
- Panel integral de inmunidad y citopenia (EE. UU. y Latinoamérica) >
- Panel de neutropenia congénita >
- Panel sobre anemia de Diamond-Blackfan >
- Panel de anemia de Fanconi >
- Panel de linfohistiocitosis hemofagocítica >
- Panel de leucemia hereditaria >
- Panel sobre el síndrome de Kallmann >
- Panel de Trastornos de la Función Plaquetaria >
- Panel sobre trastornos de la membrana de los glóbulos rojos >
- Panel de trombocitopenia >
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Cardiología
- Panel de la aorta >
- Panel de arritmias >
- Panel de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) >
- Panel de fibrilación auricular >
- Panel sobre el síndrome de Brugada >
- Panel de miocardiopatía >
- Panel de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) >
- Panel integral de cardiología >
- Panel de cardiopatías estructurales congénitas >
- Panel de miocardiopatía dilatada (MCD) >
- Panel sobre el síndrome de Ehlers-Danlos >
- Panel de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) >
- Panel de heterotaxia y situs inversus >
- Panel central de hiperlipidemia >
- Panel de hiperlipidemia >
- Panel de miocardiopatía hipertrófica (MCH) >
- Panel de miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC) >
- Panel de síndrome de Liddle >
- Panel de síndrome de QT largo (SQTL) >
- Panel de síndrome de Marfan >
- Panel de síndrome de Noonan >
- Panel de hipertensión arterial pulmonar (HAP) >
- Panel de síndrome de QT corto (SQTS) >
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Desórdenes Metabólicos
- Panel de síndrome de Aicardi-Goutières >
- Panel de deficiencia de coenzima Q10 >
- Panel Integral de Metabolismo >
- Panel de lipodistrofia congénita y familiar >
- Panel de trastornos congénitos de la glicosilación >
- Panel de trastornos congénitos de mono y disacáridos >
- Panel de cardiopatías estructurales congénitas >
- Panel de deficiencia del metabolismo de la creatina >
- Panel de cistinuria >
- Panel sobre el síndrome de oxidación de ácidos grasos >
- Panel sobre trastornos del almacenamiento de glucógeno >
- Panel de hemocromatosis hereditaria >
- Panel central de homocistinuria >
- Panel de hiperamonemia y trastornos del ciclo de la urea >
- Panel de hiperfenilalaninemia >
- Panel sobre trastornos lisosomales y mucopolisacaridosis >
- Panel de insuficiencia hepática metabólica >
- Panel de miopatía metabólica y rabdomiólisis >
- Panel sobre el síndrome de depleción del ADN mitocondrial >
- Panel de nefrolitiasis >
- Panel de hiperglicinemia no cetósica/encefalopatía por glicina >
- Panel de acidemia > orgánica/aciduria y deficiencia de cobalamina
- Panel de parálisis periódica
- Panel de trastornos peroxisomales
- Panel de porfiria
- Panel de Trastornos del Metabolismo de Purinas y Pirimidinas
- Panel de tirosinemia
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Endocrinología
- Panel de genitales anormales y trastornos del desarrollo sexual >
- Panel Integral de Metabolismo >
- Panel integral de diabetes monogénica >
- Panel de hiperplasia suprarrenal congénita >
- Panel de deficiencia de glucocorticoides >
- Panel de hiperparatiroidismo >
- Panel de hipoglucemia, hiperinsulinismo y metabolismo de cetonas >
- Panel de hipomagnesemia >
- Panel de hipotiroidismo y resistencia a la hormona tiroidea >
- Panel sobre el síndrome de Kallmann >
- Panel MODY >
- Panel de obesidad monogénica >
- Panel de insuficiencia ovárica prematura >
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Nefrología
- Panel de síndrome de Bardet-Biedl >
- Panel de síndrome de Bartter >
- Panel sobre ciliopatía >
- Panel de enfermedad renal quística >
- Panel de diabetes insípida >
- Panel de síndrome hemolítico urémico >
- Panel de raquitismo hipofosfatémico >
- Panel de síndrome de Joubert >
- Panel de síndrome de Meckel >
- Panel de nefronoptisis >
- Panel de síndrome nefrótico >
- Panel de enfermedad renal poliquística >
- Panel de discinesia ciliar primaria >
- Panel de hiperoxaluria primaria >
- Panel de pseudohipoaldosteronismo >
- Panel de malformaciones renales >
- Panel de acidosis tubular renal >
- Panel de síndrome de Senior-Loken >
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